Enfermedades raras o poco frencuentes
Dr. Sebastián Jaurretche, especialista en Enfermedades Lisosomales de Grupo Gamma
Las enfermedades raras son aquellas que se dan con menor incidencia en la población general. ¿Cuáles son las más conocidas?
La denominación de “enfermedades raras” es, de alguna manera, un poco equivocada. Actualmente la tendencia es llamarlas “enfermedades poco frecuentes” tanto por organizaciones, sociedades, profesionales y pacientes. El término de “raro” no es de todo complaciente porque son enfermedades que se definen, precisamente, por su baja frecuencia y no tanto por la rareza.
Entonces, la definición de las enfermedades poco frecuentes, precisamente, implica su baja prevalencia en la población general. Son aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 habitantes.
A nivel mundial se estima que estas enfermedades afectan, aproximadamente, entre el 6 y 8% de la población. En Argentina, se calculan unos 3.200.000 pacientes. Este número elevado tiene que ver con que, si bien las enfermedades solas son poco habituales, cuando uno las agrupa son muchas.
En el registro de esta categoría, se incluyen entre 6.000 y 8.000 patologías, no sólo de origen genético, sino infecciosas, del tubo digestivo, neurológicas.
De las enfermedades lisosomales, que nosotros tratamos, las dos más frecuentes son, por lejos: Gaucher y Fabry. Cada una tiene una prevalencia particular y nosotros tenemos mayor experiencia sobre la enfermedad de Fabry, ya que recibimos pacientes de la provincia de Santa Fe y zonas aledañas.
Estas enfermedades tienen características comunes y otras diferentes, incluso una misma patología puede tener en distintos pacientes diferentes síntomas, lo cual dificulta el diagnóstico y nos enfrenta a uno de los problemas más importantes, el retraso diagnóstico.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Es la patología más frecuente. Aquí se acumula un tipo de esfingolípido, un tipo de grasa y tiene una incidencia de 1 en 50.000. Presenta tres tipos:
El tipo uno actualmente tiene tratamiento específico. Posee un compromiso visceral, aparece desde etapas tempranas con manifestaciones del sistema osteoarticular. Predominan la deformación y los dolores articulares), originando cambios en los glóbulos rojos, blancos y plaquetas, y así suele confundírsela con anemias y leucemias.
El segundo tipo es una forma neuropática infantil con un compromiso neurológico grave. Desde la infancia temprana los pacientes sufren un compromiso neurológico severo y el pronóstico es malo.
El tercer tipo también es una forma neurológica, pero más leve, con una sobrevida más extendida.
ENFERMEDAD DE FABRY
La segunda en frecuencia es la enfermedad de Fabry que tiene una incidencia de 1 en 40.000 a 1 en 117.000 en la población general. Es la única en la cual suele haber un periodo asintomático en la etapa neonatal e infancia temprana. Los síntomas aparecen entre los 3 y los 6 años
Los más frecuentes son:
Las crisis de dolor neuropático, que los pediatras suelen confundir con dolores de crecimiento.
Las crisis febriles, denominadas “Crisis de Fabry”, catalogadas a veces como crisis febriles o virosis.
Trastornos y dolores como trastornos de la sudoración, dolores abdominales recurrentes, sordera, dificultades para realizar actividad física, incapacidad para caminar y correr como sus compañeros en la escuela.
Da una incapacidad muy importante y los varones sufren formas más severas. Alrededor de los 40, 50 años surgen las complicaciones graves: accidente cerebrovasculares, cardiopatías a edades tempranas e insuficiencia renal, marcando el fallecimiento de los pacientes, excepto que se la reconozca a edades tempranas.
En la enfermedad de Fabry, junto con la de Gaucher, tenemos más experiencia en cuanto a la terapia disponible por lo cual parecería que la terapia cambiaría su curso evolutivo. Un punto sumamente importante que hoy enfrentamos los especialistas es difundirlas para que desde los equipos de salud puedan reconocerlas tempranamente y así ganar tiempo.
El Dr. Sebastián Jaurretche, especialista en Enfermedades Lisosomales de Grupo Gamma, atiende en los consultorios externos del Sanatorio los Arroyos, ubicados en Italia 1447 (Rosario). Para consultas o turnos: (0341) 489 3500, de lunes a viernes de 8 a 20hs y sábados de 8 a 12hs. También, ingresando a: www.grupogamma.com.
