¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

Una enfermedad degenerativa que no tiene cura. La tarea de las familias en la contención del paciente, la difusión y el reconocimiento del tratamiento.

Héctor Luis Uretti es uno de los fundadores de FAME Argentina, una organización sin fines de lucro que fue constituida en 2003 y con con personería jurídica desde 2006. Agrupa a más s de 300 familias y pacientes afectados con Atrofia Muscular Espinal. Desde sus inicios (eran 15 familias), el trabajo se hace “a pulmón”.

La asociación, tienen cuatro objetivos básicos:

• Brindar información actualizada sobre la enfermedad

• Dar contención a las familias a las que se diagnostica esta patología

• Dar información actualizaday capacitar a profesionales de la salud para el correcto manejo del AME. Tanto de forma presencial como virtual.

• Solventar investigaciones que posibiliten llegar a una cura.

En esta entrevista, nos explica qué es la enfermedad, qué pueden hacer la familia, en qué tipo de investigación están trabajando y cuáles son las trabas que tienen para llevar a cabo los tratamientos. 

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?

Es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios. Como característica también se observa que los pacientes con SMA son muy sociables e inteligentes

El AME es una enfermedad progresiva y está clasificada en Tipo I ( Werding-Hoffman ), Tipo II, Tipo III ( Kugelberg – Welander ) y Tipo IV ( iniciación adulta ). La tipología marca la gravedad de la enfermedad.

¿Qué efectos causa?

• Uno de cada 6000 bebés nace con AME.

• Una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos.

• El 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años.

• No distingue raza ni sexo, etnia ni religión, es una enfermedad HUMANA.

Según estudios realizados en Estados Unidos e información aportada por la Fundación Families of SMA, esta enfermedad es la principal causa de mortalidad infantil en niños menores de 2 añospor razones genéticas, detrás de la fibrosis quística.

¿Cómo se produce esta enfermedad?

Para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso. Al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades que se “unan” dos genes defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado, el cual, hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen 1 de la supervivencia de las células motoneuronas (SMN1). Este Gen SMN1, es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las motoneuronas.

Adicionalmente, los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de proteínas necesario para mover los músculos. A menor número de copias del gen, más grave es la tipología de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnóstico eficiente de la enfermedad y su tipología, es importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo.

- Observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema (como se mueve el paciente, si se sienta, como se para, etc).

- Electromiografia (mide la actividad eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y requiere de especialistas del tema.

- Análisis Genético de Sangre (determinan si los genes de las células motoras poseen el exón 7 dañado). 

¿Qué tipo de profesionales o instituciones asisten a los pacientes?

Si bien cada paciente cuenta con su médico neurólogo, que lo va derivando con otros especialistas, el actual equipo asesor Ad Honorem de FAME está conformado por el Dr. Eduardo F. Tizzano Ferrari, especialista en pediatría y genética médica, trabaja en el Hospital Vall d´Hebrón en Barcelona, España; la Dra. María Soledad Monges, especialista en pediatría e integrante del Servicio de Neurología del Garrahan y el Dr. Gabriel Vázquez, miembro de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil 

FAME ARGENTINA trabaja desde 2008 en colaboración con el Equipo de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Garrahan donde se atienden aproximadamente 200 pacientes, asimismo realizamos de manera constante intercambios con los profesionales de Estados Unidos y Europa.

Otra de las instituciones con las que se trabaja de forma colaborativa es el Instituto Fleni, que cuenta con una Fundación para la Lucha de Enfermedades Neuromusculares Infantiles.

¿Cuál es el tratamiento indicado?

En la actualidad, existe solo una medicación para tratar a los pacientes, que fue aprobada en diciembre 2016 -Spinraza ® es el primer y único tratamiento para AME, Atrofia Muscular Espinal. Fue aprobado sin restricciones por las agencias gubernamentales de salud de Estados Unidos (FDA), Unión Europea (EMA), Canadá, Japón, Australia y Brasil. Enfatizamos en que fue aprobado sin restricciones, esto quiere decir que pueden tratarse todos los niños, adolescentes y adultos con los tipos 1,2 y 3.

A partir de Enero 2017, la Agencia gubernamental ANMAT aprobó el ingreso al país del tratamiento bajo el sistema RAEM. Hoy hay 15 pacientes en tratamiento, pero aún quedan más de 250 pacientes peleando por tener acceso a esta medicación, que cambia radicalmente la historia natural de esta cruel enfermedad que provoca alrededor de 30 muertes al año.

Recuadro:

Detalles y Clasificación de la Atrofia Muscular Espinal

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROGRESIVA INFANTIL TIPO 1 ( WERDNIG-HOFFMAN ) 

Se presenta desde el nacimiento. Nacen con muy poco tono muscular, músculos muy débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Ausencia de control de la cabeza.

Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente, mostrando generalmente complicaciones respiratorias y de alimentación.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2

Se presenta desde los 6 meses a los 3 años. Debilidad en brazos, piernas y parte alta del torso. Con frecuencia se presentan deformidades óseas.

Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente, mostrando generalmente complicaciones respiratorias. 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 3 ( KUGELBERG-WELANDER ) 

Se presenta entre 1 y 15 años. Debilidad en las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos del aparato respiratorio.

Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR ( ENFERMEDAD DE KENNEDY )

Se presenta entre los 15 y los 60 años de edad.

Síntomas: Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.

Progresión: Avanza lentamente a través de décadas. 

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA ( ARAN-DUCHENNE ) 

Se presenta: Entre los 18 y los 50 años. Debilidad generalizada con pérdida de tejido muscular. Comúnmente se presentan espasmos musculares.

Progresión: La enfermedad puede presentar distintas variables de progresión.

Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.