Enfermedades Poco Frecuentes

La importancia de su diagnóstico para un abordaje temprano.

¿Qué son las enfermedades raras? ¿Por qué se las identifica así?

Las enfermedades raras o poco frecuentes toman esa denominación por presentar una incidencia aproximada de uno en 2000 habitantes de la población general. Se estima que entre el 6 al 8 % de la población mundial padece una enfermedad poco frecuente. En Argentina, a pesar de no contar con registros formales, se calcula que hay alrededor de 3.200.000 habitantes afectados por estas patologías. Existe una tendencia actual a llamar a estas enfermedades “Poco Frecuentes”, debido a que la denominación “Rara” implicaría una rareza, concepto erróneo y equivocado, ya que lo único que caracteriza a estas patologías es la escasa frecuencia.

¿Qué son las enfermedades Lisosomales?

Las enfermedades Lisosomales incluyen un conjunto de alrededor de 50 patologías. Para entender qué es una enfermedad lisosomal, primero debemos comprender qué son los lisosomas: las células del cuerpo humano poseen un núcleo y un citoplasma, que rodea al núcleo, dentro del citoplasma se encuentran los lisosomas que, para simplificar, podríamos decir que son unos saquitos que cumplen la función de basurero. Los lisosomas poseen proteínas en su interior encargadas de metabolizar moléculas que después la célula desecha, es decir el material de desecho no reutilizable es removido gracias a los lisosomas.

Los pacientes con patologías de depósito lisosomal padecen un trastorno genético, una mutación en el código de ADN, donde la información necesaria para la síntesis de estas proteínas se encuentra alterada. El resultado es el déficit de la función de esa enzima, por lo tanto la molécula no puede ser metabolizada y se acumula anormalmente en las células originando patologías que son genéticas, con una herencia distinta en cada una de ellas. Suelen encontrarse familias enteras con estas patologías, otras características son la de ser crónicas, progresivas, es decir, tienden a empeorar con el transcurso del tiempo. Como resultado, son pacientes con una morbimortalidad aumentada, es decir que a edades tempranas de la vida padecen patologías no frecuentes, con una expectativa de vida disminuida.

¿Cuáles son las enfermedades incluidas en esa denominación?

Como ya mencioné, dentro de esta clasificación encontramos alrededor de 50 patologías, existen diferentes sistemas para clasificarlas, el material anormalmente acumulado por el déficit de su metabolismo es uno de ellos. Tal es así que encontramos enfermedades que se caracterizan por depósito de esfingolípidos, las que acumulan mucopolisacáridos. Las más frecuentes son la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry, que actualmente tienen una mayor incidencia.

¿Cuáles son los síntomas de cada una?

Estas enfermedades tienen características comunes y otras diferentes, incluso una misma patología puede tener en diferentes pacientes diferentes síntomas, lo cual dificulta el diagnóstico y nos enfrenta a uno de los problemas más importantes, el retraso diagnóstico. La más frecuente es la enfermedad de Gaucher, en la que se acumula un tipo de esfingolípido, un tipo de grasa y tiene una incidencia de 1 en 50.000.

La segunda en frecuencia es la enfermedad de Fabry que tiene una incidencia de 1 en 40.000 a 1 en 117.000 en la población general, es la única en la cual suele haber un periodo asintomático en la etapa neonatal e infancia temprana. Alrededor de los 3 a 6 años comienzan los síntomas, los más frecuentes son: las crisis de dolor neuropático, que pediatras suelen confundir con dolores de crecimiento, las crisis febriles, denominadas “Crisis de Fabry”, catalogadas a veces como crisis febriles o virosis. Luego, se agregan trastornos de la sudoración, dolores abdominales recurrentes, sordera, dificultades para realizar actividad física, por la incapacidad para caminar y correr como sus compañeros en la escuela. Da una incapacidad muy importante y los varones sufren formas más severas. Alrededor de los 40, 50 años surgen las complicaciones graves: accidente cerebrovasculares, cardiopatías a edades tempranas e insuficiencia renal, marcando el fallecimiento de los pacientes, excepto que se la reconozca a edades tempranas.

En la enfermedad de Fabry, junto con la de Gaucher, tenemos más experiencia en cuanto a la terapia disponible por lo cual parecería que la terapia cambiaría su curso evolutivo. Un punto sumamente importante que hoy enfrentamos los especialistas es difundirlas para que desde los equipos de salud puedan reconocerlas tempranamente y así ganar tiempo. 

Tipologías de la enfermedad de Gaucher 

Dentro de las enfermedades poco frecuentes, la enfermedad de Gaucher es la que presenta mayor incidencia. Puede presentarse de las siguientes maneras:

Tipo 1: Actualmente tiene tratamiento específico, posee un compromiso visceral, aparece desde etapas tempranas con manifestaciones del sistema osteoarticular, predominan la deformación y los dolores articulares, y otras vísceras que suelen estar comprometidas son las del sistema reticuloendotelial (vaso, hígado y ganglios linfáticos), originando cambios en los glóbulos rojos, blancos y plaquetas, y así suele confundírsela con anemias y leucemias. Es la variante más leve en morbimortalidad.

Tipo 2: Es una forma neuropática infantil con un compromiso neurológico grave, desde la infancia temprana sufren un compromiso neurológico severo y el pronóstico es malo.

Tipo 3: Es una forma neurológica, pero más leve, con una sobrevida más extendida.

El Dr. Sebastián Jaurretche realiza consultorios en el Centro Médico Los Manantiales de Grupo Gamma | Córdoba 2589. E-mail: [email protected]. Más información en www.grupogamma.com