Esclerosis Lateral Amiotrófica: una enfermedad del sistema motor

Síntomas y tratamiento de esta patología

¿A qué grupo del Sistema Nervioso pertenece la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) pertenece al grupo de las enfermedades neuromusculares. Es una enfermedad que afecta tanto al sistema nervioso central (SNC) como al sistema nervioso periférico (SNP), en su forma más clásica. Tiene una incidencia aproximada de entre 3 y 8 personas por cada 100mil habitantes, con una pequeña mayor frecuencia en las mujeres que en los varones. Tiene un inicio más frecuente a partir de la quinta década de la vida, si bien hay casos registrados de ELA juvenil, en la tercera década o entre la segunda y la tercera década.

¿Cuáles son las causas de la ELA?

Las causas de esta enfermedad no están bien determinadas aún. Un pequeño porcentaje, que aproximadamente puede ser un 10 % o quizás un 5 %, corresponde a una forma hereditaria que estaría genéticamente determinada. Es lo menos frecuente, son las Esclerosis Laterales Amiotróficas hereditarias. Después hay un grupo, que aproximadamente sería un 15 %, que están determinadas genéticamente pero esto no significa que sea hereditaria, sino que están determinados los genes o la alteración genética en algunas formas de Esclerosis Lateral Amiotrófica.  El mayor porcentaje, que es entre el 80 y el 85 %, son las formas esporádicas en donde no se sabe la alteración genética que presenta.

¿Cuáles son sus síntomas?

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, al ser una patología que en su forma clásica afecta a la motoneurona superior (SNC) y a la motoneurona inferior (SNP), combina las sintomatologías de ambos sistemas nerviosos. Característicamente la ELA, dentro de la afectación en el SNP afecta a la motoneurona, o sea la neurona motora de la médula y del bulbo a nivel del cráneo, y la afectación del SNC sería la afectación de la vía piramidal. Entonces, esta enfermedad hace una combinación de los dos síndromes, síndrome de motoneurona inferior y síndrome de la motoneurona superior.

Por lo tanto, la forma clásica presenta como síntomas:

Debilidad

Debilidad muscular

Atrofia (es decir disminución de la masa muscular)

Fasciculaciones (movimientos de los músculos que se mueven solos)

Calambres

Dificultad para caminar, tragar y hablar. 

Los reflejos exaltados y la respuesta Babinski, están hablando de la lesión de la motoneurona superior. Los síntomas como debilidad, atrofia, fasciculaciones y calambres son síntomas del síndrome de la motoneurona inferior.

Después hay una forma llamada Esclerosis Lateral Primaria, donde solamente hay signos de motoneurona superior y las atrofias espinales que no son ELA, son otro tipo de enfermedades, que solo presentan signos de la motoneurona inferior. Esto forma parte de los diagnósticos diferenciales de ELA.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se basa en dos pilares: la clínica, o sea el examen físico y la evolución de los síntomas, y la electromiografía, que es la parte más importante. En el electromiograma se van a encontrar los hallazgos característicos de la lesión de la motoneurona inferior. Hay que destacar que la ELA no tiene sintomatología sensitiva. Es decir, hormigueos, sensación de entumecimiento, manos o pies dormidos.  Estos síntomas ya plantea el diagnóstico de otras enfermedades. Puede ser que otras enfermedades tengan estos síntomas de atrofia y calambres, pero cuando surgen síntomas sensitivos el diagnóstico de ELA queda descartado. ELA fundamentalmente es una enfermedad motora, del sistema motor, y los síntomas son motores.

¿Cómo es el tratamiento de esta enfermedad?

Debemos tener en cuenta todo lo que se refiere a la kinesioterapia y neurorehabilitación, y las prevenciones que eviten complicaciones propias de la enfermedad. Debido que al momento actual, no tenemos un tratamiento curativo de esta enfermedad, lo mencionado arriba cobra importancia vital en éstos pacientes. Entonces, hay dos pilares fundamentales en estos pacientes: la función respiratoria y la deglución y aquí tener muy en cuenta las complicaciones que de ellas devienen. Por eso, estos pacientes necesitan siempre un enfoque multidisciplinario, no solo el neurólogo, sino también el fisiatra, kinesiólogo, neumonólogo, gastroenterólogo, y cirujano. Es un equipo multidisciplinario, porque son pacientes que presentan complicaciones en todo su sistema, no solo en la parte neurológica:

• La evaluación minuciosa de la función respiratoria es sumamente importante y debe ser muy bien controlada por un neumonólogo entrenado en este tipo de enfermedades.  El control con técnicas de función pulmonar específicas va a determinar si en algún momento el paciente necesitará ventilación no invasiva, lo que habitualmente se necesita en algún momento evolutivo. Esto es un soporte respiratorio externo, a través de un aparato, que mantiene una buena oxigenación pulmonar. Fundamental en éstos pacientes que tienen sus músculos respiratorios débiles.

• Con respecto a la alimentación, la disfagia (dificultad para tragar) es un síntoma bastante habitual en los pacientes con ELA. Llega un momento en que la alimentación por vía oral se hace imposible. Entonces, debemos pensar muy bien en lo que más comúnmente se hace que es la gastrostomía o yeyunostomía. Es decir, alimentarlos a través de un catéter en estómago o yeyuno, lo cual merece una evaluación del cirujano y la nutricionista, para ver qué es lo más conveniente. Esta medida se toma cuando la alimentación por vía oral (esófago y faringe) no funcionan como para permitir el paso de los alimentos. Es muy importante la buena alimentación porque sabemos que cuando una persona adelgaza primero pierde grasa y después masa muscular y los músculos se atrofian. Esta enfermedad, ya per se provoca atrofia muscular, entonces perder más masa muscular es muy perjudicial para el paciente.

Además de todos éstos cuidados, los generales clínicos de un paciente inmovilizado 

Finalmente, como fármacos se utilizan los antiglutamaérgicos (inhibidores del glutamato que es un neurotransmisor tóxico implicado en ésta enfermedad, entre otras causas) tales como el riluzole y memantine.