Enfermedades cardíacas hereditarias
Entrevista con el Dr. Martín Ortiz, especialista en Cardiología Genética de Grupo Gamma
Los alcances de la especialidad, estudios que forman parte de sus herramientas y consecuencias de estas enfermedades
¿A qué dedica la especialidad de Cardiología Genética?
La Cardiología Genética es una subespecialidad relativamente nueva dentro del campo de la Cardiología. Se basa en la atención de pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias que se asocian con determinadas características comunes, como puede ser que están asociadas a muerte súbita, sobre todo en etapas tempranas de la vida. Estas patologías requieren un abordaje familiar, es decir, en el momento en que se diagnóstica un paciente con esta enfermedad, el médico tratante tiene que ampliar el estudio al resto de los familiares de primer grado, para poder interpretar la enfermedad como una enfermedad familiar y no de un paciente individual.
¿Cuáles son los alcances de esta especialidad?
Su alcance es el estudio de todas las cardiopatías que nosotros hemos llamado familiares, es decir que tienen una presentación hereditaria. Dentro de ellas tenemos distintos grupos de enfermedades: las miocardiopatías, que son enfermedades primarias del músculo cardíaco, las canalopatías, que son enfermedades que se manifiestan con un corazón estructuralmente normal pero con alteraciones al nivel de la corriente iónica, a nivel celular, microscópico.
También se incluyen síndromes vasculares que se manifiestan por dilatación de la arteria aorta, sobre todo. Como misceláneas también tenemos, por ejemplo, la hipertensión pulmonar primaria o las dislipemias familiares, aquellas enfermedades que se manifiestan con la elevación de los niveles de lípidos, de colesterol y triglicéridos sobre todo.
El alcance de la especialidad es estudiar los casos índices, que son los primeros que se diagnostican en una familia, con alguna de estas patologías y ampliar el estudio a familiares de primer grado, siempre tener en cuenta que cuando uno diagnostica un paciente con estas enfermedades se debe estudiar a la familia. Otro punto en común que tienen estas enfermedades cardíacas hereditarias es la posibilidad de beneficiarse con un estudio genético, es decir conocer exactamente cuál es la mutación, cuál es la alteración genética que está produciendo la enfermedad particular en la familia.
¿Qué estudios pueden colaborar en la detección precoz de estas enfermedades?
Dentro de esta subespecialidad, hay algunos métodos para detectar precozmente estas enfermedades, sobre todo en el ámbito deportivo, los screening pre participativos en los atletas es una buena herramienta. A través de una historia clínica, un examen físico y un electrocardiograma, es una posibilidad única que tiene el médico de identificar, en un paciente que se va a exponer a una actividad física de competición, alguna alteración que pueda estar relacionada con alguna de estas enfermedades, y que como característica el deporte pueda ser un disparador para que se produzca una muerte súbita.
¿Cuál es el enfoque que se plantea en la consulta?
El objetivo principal de la consulta en Cardiología Genética es colaborar con el cardiólogo clínico que está llevando al paciente con estas enfermedades y hacer un abordaje desde el punto de vista genético de la enfermedad, es decir, aquel paciente que ya está diagnosticado y que sigue una consulta normal de Cardiología, en donde su cardiólogo de cabecera regula su tratamiento o indica los estudios complementarios que debe recibir, muchas veces no queda el tiempo necesario como para ahondar en los aspectos genéticos de la enfermedad.
Entonces en esta consulta en la que se le expone al paciente todas las características hereditarias que puede tener la enfermedad, se le va a dar un consejo genético. Lo cual implica hablarle de la forma de herencia que tienen este tipo de enfermedades, de la posibilidad o el riesgo de que haya otros familiares de primer o segundo grado que estén afectados también, responder algunas dudas con respecto a la transmisión de este tipo de enfermedades a su descendencia, es decir hacer un consejo reproductivo. Y en el último de los casos evaluar la posibilidad de que el paciente se beneficie de un estudio genético, que tendrá, en el caso de ser positivo, muchos puntos a favor, no solo para el paciente sino para su familia.
Hay que tener en cuenta que cuando uno es capaz de identificar la causa específica, genética de la enfermedad, se puede ver cuáles de sus familiares de primer grado que realmente son portadores de esta alteración genética, están predispuestos a desarrollar la enfermedad, van a necesitar seguimientos clínicos periódicos y cuáles familiares no son portadores de esta alteración genética y que por tanto no necesitarán un seguimiento clínico rutinario. Entonces, es un valor agregado de la genética en este tipo de enfermedades, que hace que el abordaje sea multidisciplinario y pueda haber mucha información sobre todo para el resto de la familia.
