Clínica Médica Lunes 27 de Mayo

Enfermedades poco frecuentes: La primera consulta

Dr. Sebastián Jaurretche, especialista en Enfermedades Lisosomales de Grupo Gamma-

Ante síntomas sin explicación o causa aparente, es viable pensar en una enfermedad poco frecuente. ¿Cómo se desarrolla esa primera entrevista con el especialista?

Los pacientes suelen venir de diferentes maneras a las consultas, llamativamente muchas veces por iniciativa propia. Es decir, un paciente cansado de hacer consultas repetidas, busca en Internet, ve que sus manifestaciones clínicas son compatibles con cierta enfermedad, se sienta en el consultorio y dice “Doctor, yo creo que puedo tener la enfermedad de Fabry”. De hecho, ha sucedido con bastante frecuencia.

Esos pacientes, suelen decir “a mí me tratan de loco porque tengo dolor y no me encuentran nada”, “me tildan de haragán porque no puedo hacer ejercicio o no tengo ganas de hacer actividad física en el colegio”. Lamentablemente, eso se debe al no reconocer adecuadamente las manifestaciones clínicas. La movilización propia del paciente, entonces, lo conduce a consultar en un servicio de referencia, sentarse delante de un profesional especializado y decirle “yo creo que tengo la enfermedad de Fabry”. De hecho, muchas de las familias que se diagnosticaron fueron a través de esa vía.

Otra de las vías para la primera consulta es por derivación de otro médico, quien sospecha de la enfermedad y envía al paciente a un centro de referencia para hacer el diagnóstico. También, puede suceder que un paciente evaluado por alguna otra posible patología, en realidad tenga alguna enfermedad poco frecuente.

El paciente en la primera consulta

Por lo general, los pacientes tienen muchísimas preguntas respecto a sus manifestaciones clínicas que, durante años, no pudieron encontrarle explicación. En realidad, para esos pacientes significó un alivio, una tranquilidad saber qué les sucedía realmente. Durante un largo tiempo no le encontraron respuesta y dificultaba su calidad de vida. En algunos casos, entonces, el diagnóstico representa un alivio.

Ante una enfermedad genética, el profesional debe dar asesoramiento genético a la familia para las generaciones posteriores.

Las enfermedades lisosomales siempre representan una carga, porque es una enfermedad genética. Por lo cual, cuando se trata del caso índice (el primer paciente que se diagnostica) se debe armar el árbol familiar y estudiar al resto de los familiares.

Ante una enfermedad genética, el profesional debe dar asesoramiento genético a la familia para las generaciones posteriores, explicarles cómo proceder. Muchas veces, estos pacientes deben comunicarse con ramas de la familia, incluso con las cuales hace mucho tiempo ni siquiera tienen contacto. Es necesario que el paciente diagnosticado les avise que existe la posibilidad de que alguno de sus familiares tenga una enfermedad genética. El tema es complejo y uno, en realidad, como médico tratante de abordar a las  familias más que a pacientes en sí.

La importancia del trabajo multidisciplinario

Grupo Gamma cuenta con especialistas familiarizados con las patologías de Fabry y Gaucher. El trabajo multidisciplinario permite evaluar y tomar experiencia de los demás profesionales, armar una red, porque siempre se necesita de cardiólogos, neurólogos, hematólogos y otras especialidades médicas.

Además, también trabajamos con profesionales de distintos puntos del país como del exterior. Compartimos las experiencias cuando se presenta algún caso. Siempre trabajamos en red.

El Dr. Sebastián Jaurretche, especialista en Enfermedades Lisosomales de Grupo Gamma, atiende en los consultorios externos del Sanatorio los Arroyos, ubicados en Italia 1447 (Rosario). Para consultas o turnos: (0341) 489 3500, de lunes a viernes de 8 a 20hs y sábados de 8 a 12hs. También, ingresando a: www.grupogamma.com.


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