ASESORAMIENTO GENÉTICO ONCOLÓGICO: DETECCIÓN TEMPRANA DEL CÁNCER

Grupo Gamma sumó una nueva prestación que ofrece respuesta al paciente sobre el origen de la enfermedad, permitiendo una prevención adecuada al grupo familiar

¿En qué consiste el Asesoramiento Genético en Oncología?

Consiste en ayudar al paciente y su familia a comprender las implicancias familiares, médicas, psicosociales y legales de las enfermedades genéticas oncológicas, mediante una consulta especializada con profesionales entrenados para ello. Es importante, por un lado, entender que una enfermedad genética se puede heredar, es decir, se puede transmitir de padres a hijos y a generaciones posteriores y, por otro, determinar cuál es el riesgo y las probabilidades de desarrollar la enfermedad. Este tipo de asesoramiento provee el apoyo psicológico para que el paciente pueda tomar sus propias decisiones en un contexto de estrés y ansiedad. Se debe destacar que hay neoplasias que pueden ser estudiadas a través de ensayos moleculares, como el Cáncer de Mama y Ovario, Cáncer de Colon no polipósico (Síndrome de Lynch) y la Poliposis Adenomatosa Familiar. Por este medio, se pueden detectar alteraciones en el gen o genes relacionados en el paciente y, en base a esto, estudiar qué miembros de esa familia están afectados.

Debe quedar claro que el cáncer no se hereda, sino se hereda la predisposición a desarrollarlo. Por lo cual, que un paciente presente variaciones patológicas de uno de los genes estudiados no implica que desarrollará cáncer. Significa que hay mayores probabilidades de que llegue a tener la enfermedad en el futuro. 

¿Cuándo surgió el Asesoramiento Genético en Oncología?

Este proceso de consejería surge como una rama del Asesoramiento de las enfermedades genéticas en general. Si bien muchos de los síndromes hereditarios se conocen hace años, el conocimiento sobre cáncer hereditario ha avanzado mucho desde la finalización del Proyecto Genoma Humano, y el desarrollo de nuevas tecnologías para el estudio del ADN. 

¿Quiénes deberían realizar una consulta?

Si bien existen varios criterios para pensar en una consulta de Asesoramiento Genético Oncológico, los más frecuentes son las personas que tienen dos o más familiares con cáncer, que hayan sido diagnosticadas de cáncer a una edad temprana (entre 40 y 45 años), quienes tuvieron más de un tumor o presentaron tumores bilaterales en órganos pares, por ejemplo cáncer de mama bilateral. Además, en aquellas personas con tumores raros o poco frecuentes, como carcinoma medular de tiroides, se debe considerar el Asesoramiento. 

Debe quedar claro que el cáncer no se hereda, sino se hereda la predisposición a desarrollarlo

¿Cuáles son las ventajas del Asesoramiento?

El Asesoramiento Genético en Oncología brinda toda la información disponible para llevar tranquilidad al paciente, dando respuesta sobre las causas de la aparición de la enfermedad. Por otro lado, permite una prevención adecuada al grupo familiar. La caracterización del riesgo del paciente y grupo familiar de desarrollar cáncer es clave en el Asesoramiento, ya que permitirá establecer si se requieren o no estudios moleculares de determinados genes, los cuales son realizados en Gammalab. Si estos estudios son negativos, es decir, que no se detectaron variaciones patológicas en los genes implicados, podríamos en principio descartar un caso de cáncer hereditario, y el paciente tendría una probabilidad de desarrollar cáncer igual a la de la población. La posibilidad de diagnosticar un cáncer hereditario, nos permite disponer de herramientas para realizar una vigilancia más selectiva y específica del paciente, estando indicado en algunos casos las “cirugías de reducción de riesgo”.

¿Hay otro tratamiento que no sea la cirugía?

Sin dejar de lado la vigilancia estricta, existen dos escenarios posibles: la prevención primaria para evitar la aparición del cáncer con la cirugía de reducción de riesgo, y la prevención secundaria que permite la detección precoz. En el Cáncer de Mama y Ovario, aquellos pacientes con variaciones genéticas en los genes BRCA, se indica la mamografía y, en casos particulares, la resonancia mamaria porque tiene mayor especificidad y sensibilidad para detectar lesiones preneoplásicas o neoplásicas tempranas. En el Síndrome de Lynch, el seguimiento se realiza con la videocolonoscopía.

¿Cómo es el análisis molecular?

Los estudios genéticos se realizan en el Área de Medicina Genómica de Gammalab. A partir de una extracción de sangre, aislamos el ADN del paciente y detectamos las posibles variaciones genéticas relacionadas a cada uno de los cánceres hereditarios utilizando técnicas de amplificación y secuenciación de última generación, entre otras.

¿El caso de Angelina Jolie, que optó por sacarse las mamas (mastectomía) y luego los ovarios y trompas de Falopio (ooferectomía) generó más consultas?

Sí. Cuando esa noticia apareció en los medios creció mucho la preocupación. El aumento en el número de consultas no sólo se produjo en Argentina, en otros países como Estados Unidos, Inglaterra, y Canadá, se registraron efectos similares que dieron lugar a diversas publicaciones de trabajos en revistas científicas. Sin duda, hubo una concientización mayor.

La Dra. Patricia Saldías es médica Oncóloga, especialista en Asesoramiento Genético en Oncología en el Centro Médico Las Vertientes. Para consultas sobre este Servicio:  www.grupogamma.com/turnos-online