Familias en riesgo
Dra. Florencia Spirandeli Coloproctologa. Instituto Cardiovascular de Rosario.GO Asesora Genética en Cáncer Hereditario. Sanatorio Parque.GO
El cáncer puede deberse a factores genéticos y hereditarios. Existen una serie de estudios que las familias con antecedentes pueden realizarse para detener el desarrollo de la enfermedad o abordarla de forma temprana.
El cáncer es, hoy en día, uno de los principales problemas de salud en todo el mundo por su incidencia, prevalencia y mortalidad. La mayor parte de los pacientes que desarrollan algún cáncer lo hacen en forma esporádica y, generalmente, aparece a edades más avanzadas, producidas por el envejecimiento celular y factores ambientales. Sin embargo, existen familias en las cuales más de un integrante ha presentado cáncer y lo que llama aún más la atención es que en algunos miembros de la familia, el cáncer ha sido diagnosticado antes de los 50 años
En los últimos años se ha podido estudiar y clasificar a FAMILIAS con MAYOR RIESGO de desarrollar CÁNCER, clasificándolos en FAMILIARES (15-20%) y HEREDITARIOS (5-10%) , que se transmiten de alguno de los progenitores.
Estos cánceres, denominados Síndromes Hereditarios, presentan algún gen que se encuentra mutado, alterado, no pudiendo realizar sus funciones como corresponde. Por tal motivo, aparecen a edades más tempranas.
Actualmente hablamos de varios Síndromes Hereditarios como:
- Síndrome de mama/ovario (cáncer de mama, ovario, prostata, páncreas, melanoma)
- Síndrome de Lynch (cáncer de colon , cáncer de endometrio, cáncer de pelvis renal, ureter, vías biliares,estomago, páncreas, prostata, intestino delgado, ovario, mama,cerebro, tumores sebaceos en piel)
- Síndromes prostáticos
- Síndromes pancreáticos
- Melanoma Hereditario
- Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF)
- Poliposis colonica asociada al gen MYH
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Peutz- Jeghers
- Síndrome de Li Fraumeni
- Enfermedad Endocrina Multiple( tumor de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo)
SÍNDROMES FAMILIARES
Son aquellas familias con agregación familiar de cáncer, pero a la actualidad no se ha detectado el gen mutado, por lo cual son familias de alto riesgo y se establecerá un control y seguimiento personalizado según los cánceres hallados en esa familia. Se comienza con determinados estudios imaginológicos 10 años antes del primer diagnóstico de cáncer en esa familia.
¿CÓMO PODEMOS SABER SI SOMOS UNA FAMILIA EN RIESGO?
Deben tenerse en cuenta la presencia de algunos de estas enfermedades o diagnósticos en la familia:
- Diagnóstico a temprana edad. Menos de 50 años
- Cáncer en dos o más parientes del mismo linaje
- Parientes afectados en dos o más generaciones
- Dos o más tumores primarios en el mismo individuo
- Constelacion de tumores característicos de un Síndrome Hereditario
- Cánceres poco comunes del mismo linaje
- Cáncer de mama bilateral
- Cáncer de mama en un pariente hombre
- Grupo étnico de alto riesgo
En estos casos, se recomienda solicitar un turno para Asesoramiento Genético.
¿En qué consiste el Asesoramiento Genetico (AG)?
En identificar al individuo en riesgo a través de una evaluación de antecedentes personales y familiares de cáncer. Se clasifica a ese paciente y su familia en bajo , moderado y alto riesgo.
Si es de alto riesgo, se le solicita un estudio genético Next Generation Secuencing, (NGS) de acuerdo a los criterios clínicos observados en la consulta especializada. Se realiza en un laboratorio de Biología Molecular. El estudio genético sólo requiere una muestra de sangre del paciente.
Si es una familia de moderado riesgo, se le realizará un control y seguimiento personalizado con estudios imaginológicos diferentes a los de la población general.
Objetivo de realizar el estudio
El propósito es identificar a los pacientes portadores de una mutación, luego estudiar a su descendencia (hijos) y trabajar en forma interdisciplinaria con nuestro grupo de profesionales para realizar una vigilancia estricta con estudios imaginologicos como TAC, RMI, Endoscopias, Mamografias, ecografías para detener el desarrollo del cáncer y/o tomarlo en una etapa temprana.
Los resultados serán entregados en forma confidencial junto con su Asesora Genetica.
Medicina Preventiva
Estamos realizando PREVENCIÓN en pacientes de Alto Riesgo de desarrollar un cáncer, pero no nos olvidemos de la Medicina Preventiva para disminuir el riesgo de desarrollo del cáncer esporádico (70%), modificando hábitos y conductas en la alimentación , alcohol, luz solar, obesidad, tabaco, radiación , gérmenes infecciosos, inmunosupresion, sustancias en el medio ambiente,etc.
